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简介：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过对新生儿进行血液检查，可以检测到是否存在苯丙酮尿症等代谢紊乱的情况。
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